2月29日是国际罕见病日。重症肌无力属于一种神经免疫性疾病中的罕见病，它是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经—肌肉接头传递功能障碍引起，早在2018年，全身性重症肌无力被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。
全身型重症肌无力患者的“无力”超过了常人的想象——正常人习以为常的眨眼、吃饭、吞咽、穿衣、开车、上下楼、说话甚至呼吸，对他们来说都是难以企及的奢望。那么重症肌无力患者到底该如何治疗呢？
重症肌无力有哪些临床表现?
和其他自身免疫性疾病一样，重症肌无力的发病原因主要是机体免疫系统出现紊乱而破坏了机体的正常秩序。目前重症肌无力的具体发病原因尚不明确，普遍认为与感染、药物、环境因素有关，但是也有极少数患者是先天遗传。80%-90%的重症肌无力患者血清中可检出抗乙酰胆碱受体（AChR）自身抗体，这些抗体通过AChR阻断、内化和补体介导的破坏在疾病病理机制中起着重要作用。
重症肌无力有哪些临床表现?全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，症状呈“晨轻暮重”，活动后加重，休息后减轻。最常见的首发症状是眼外肌受累，表现为对称或非对称性上睑下垂和/或复视，见于80%以上的患者。面肌受累可导致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或肌病面容；咀嚼肌受累可致咀嚼困难；咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等；颈肌受累可出现抬头困难或不能；肢体无力以近端为著，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常；呼吸肌无力可致呼吸困难。
开展重症肌无力患者靶向治疗
长期以来，治疗重症肌无力的传统治疗方案如使用糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换、胸腺切除等，虽能在一定程度改善患者的肌无力症状，但在疾病控制仍有一些不理想。
近年来，新型靶向药物被广泛研究和应用于重症肌无力治疗中，包括靶向B细胞药物和靶向FcRn药物等。随着靶向FcRn药物的出现，重症肌无力的治疗也已经进入了生物靶向新阶段。国际上，以艾加莫德为代表的靶向FcRn药物，具有起效迅速、疗效确切明显，安全性好的特点，且具有国际大型三期临床研究结果佐证，为重症肌无力的临床治疗提供了高级别循证医学证据，能够切实帮助提升重症肌无力患者生活质量，达到“带病但不发病”的正常生活状态。2023年，6月30日，国家药品监督管理局批准艾加莫德α注射液（efgartigimod)与常规治疗药物联合用于治疗AChR抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者，为临床带来全新的治疗选择。
首都医科大学三博脑科医院福建院区（福建三博福能脑科医院）神经内科首席专家吴钢教授介绍，随着中国重症肌无力诊疗步入循证治疗和生物靶向治疗时代，进一步优化药物治疗策略，实现安全、有效、精准化治疗成为临床治疗的重要议题；FcRn拮抗剂-艾加莫德作为创新性药物，作用机制独特，在起效时间、疗效、安全性等方面特点突出，有望为患者迅速实现疾病缓解和症状控制，并达到疾病症状和治疗副作用均最小化的理想治疗状态。
廖建胜主治医师介绍，福建三博福能脑科医院引入艾加莫德后，已经有不少患者成功用上了这种国际前沿的新型生物靶向治疗——FcRn拮抗剂艾加莫德。同时，通过近期召开重症肌无力诊疗新进展研讨会，与国内知名专家一起交流探讨，为重症肌无力疾病的诊疗优化献力。
目前，福建三博福能脑科医院已开启艾加莫德医保处方通道，切实为重症肌无力患者诊疗带来便利。
福建三博福能脑科医院神经内科在神经系统免疫疾病包括重症肌无力、多发性硬化、格林巴利综合征等罕见病的早期诊断及规范化治疗上有丰富的经验，为患者“量身定制”治疗方案，保证患者接受科学规范、个性化、多样化的综合治疗。同时，注重患者的疾病管理，定期回访，以达到良好的治疗效果。
